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Amaurosi di Leber, un altro paziente guarito grazie alla terapia genica: “La buona notizia del lunedì”

L’Amaurosi di Leber è una rara forma di distrofia retinica ereditaria, che può portare ad una quasi totale perdita della vista, a partire anche dalla tenera età.

Un importante risultato per la cura di questa malattia rara arriva dalla terapia genica con cui è stato trattato il primo paziente all’Ospedale Sacco di Milano e che è “La buona notizia del lunedì” .

Il trattamento è stato reso possibile grazie al fatto che il farmaco Voretigene naparvovec – più noto come Luxturna -, dopo aver superato una sperimentazione di fase I realizzata grazie alla collaborazione tra l’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli (Napoli), la Fondazione Telethon e il Children Hospital di Philadelphia, sia stato approvato da FDA, EMA e quindi da AIFA.

La Clinica Oculistica dell’Università Vanvitelli è stata il primo Centro approvato per la terapia dell’amaurosi di Leber ed ha trattato attualmente dodici pazienti, di cui 10 bambini, risultando il primo Centro in Europa per numero di pazienti pediatrici trattati.

I risultati hanno mostrato un allargamento del campo visivo, un aumento della capacità visiva da vicino, da lontano e in condizione di scarsa luminosità, in assenza di alcun effetto collaterale e confermando che, in una patologia degenerativa, la via del trattamento precoce è quella vincente.

I 10 pazienti sottoposti a terapia genica attualmente possono scrivere, leggere (passando di fatto, in alcuni casi, dal braille alla carta e alla penna) e muoversi in autonomia. Infine, i risultati ottenuti nei primi due bambini, trattati grazie all’autorizzazione dell’AIFA per l’accesso precoce al farmaco (fondo 5%), hanno confermato un’assoluta stabilità della terapia a distanza di due anni dal trattamento.

  La nuova terapia per l’amaurosi di Leber si è dimostrata efficace nell’interrompere la degenerazione retinica e nel ripristinare la capacità visiva con un effetto duraturo e con un profilo di sicurezza favorevole. Migliorando così notevolmente la qualità di vita dei pazienti.

 “E’ necessario, tuttavia, precisa Paula Morandi, dell’Associazione Mitocon, -che la malattia non sia troppo avanzata, e che sia preferibilmente nella fase iniziale. Importante quindi una diagnosi precoce per giungere al più presto alla valutazione della somministrazione della terapia. Inoltre è necessario non confondere l’Amaurosi congenita di Leber con la Neuropatia ottica di Leber, patologia completamente diversa, sulla quale ad oggi non ci sono terapie approvate ma solo una in fase di valutazione all’EMA”. 

 L’impegno di UNIAMO: la Federazione Italiana Malattie Rare, che in tutti i documenti sulle terapie avanzate e innovative sottolinea l’importanza che questi trattamenti rivestono nel cambiamento del decorso della patologia per molte malattie rare, ha ritenuto di dare un aiuto per gli spostamenti delle persone che devono recarsi fuori Regione per poter accedere a terapie innovative come questa. Affrontare lunghi periodi fuori dal luogo di residenza per potersi curare comporta ingenti spese che non tutte le famiglie sono in grado di sostenere. E’ nato così AbitRare un progetto di supporto economico per accogliere e sostenere i pazienti con malattia rara oculare e le loro famiglie che per motivi di salute devono allontanarsi dalla propria regione.